BCAA 결핍이 자폐증과 관련이 있을까요?

한눈에 보는 정보

• 일부 자폐증 사례는 분지쇄 케톤산 탈수소효소 키나제(BCKDK) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. BCKDK 결핍이 있는 사람의 경우 BCAA가 너무 빨리 분해되어 고갈됩니다
• BCAA 결핍은 자폐증, 지적 장애 및 소두증을 포함하는 신경 발달 장애와 관련이 있습니다
• BCKDK 결핍이 있는 어린이의 경우, 고단백 식단과 BCAA 보충제는 거의 모든 환자의 운동 기능 및 머리둘레의 개선 또는 안정화와 함께 BCAA 수치를 상당히 증가시켰습니다
• 2세 이전에 치료를 시작한 아동 중 자폐증이 발생한 아동은 없었습니다. 가장 어린아이는 치료 시작 당시 생후 8개월이었고 3세에 정상적인 발달을 보였습니다
• 연구진은 신생아 선별 검사에 BCKDK 결핍을 추가하여 BCAA 보충을 즉시 시작하여 잠재적으로 자폐증 발병을 예방할 수 있도록 할 것을 촉구했습니다

Dr. Mercola

일부 자폐증 사례는 분지쇄 케톤산 탈수소효소 키나제(BCKDK) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. BCKDK 유전자는 BCAA(가지사슬 아미노산 또는 분지쇄 아미노산)의 대사에 관여합니다. BCKDK 결핍이 있는 사람은 BCAA가 너무 빨리 분해되어 고갈됩니다.

이는 차례로 자폐증, 지적 장애 및 소두증을 포함하는 신경 발달 장애와 관련이 있습니다. BCAA 보충을 포함한 식이 변화는 일부 사람들에게 효과적인 치료인 것으로 보이며 일찍 시작하면 자폐증 발병을 예방할 수도 있습니다.

BCAA 보충제는 자폐증에 도움이 될 수 있습니다

2012년에 연구진은 BCAA를 보충하면 쥐의 관련 신경학적 특성 중 일부가 역전된다는 사실을 발견하고 다음과 같이 설명했습니다.

"사람의 경우 BCAA로 식단을 보충함으로써 우리는 혈장 BCAA 수치를 정상화할 수 있었습니다. 이는 BCAA 보충으로 BCKDK에 돌연변이가 있는 환자를 치료하는 것이 가능할 수 있음을 시사합니다."

이 연구에 참여한 캘리포니아 대학교 샌디에이고 캠퍼스의 조셉 글리슨(Joseph Gleeson) 교수는 다음과 같이 말했습니다.

“2012년 연구에서 우리는 BCKDK에 돌연변이가 있는 생쥐가 BCAA가 적은 식이요법을 했을 때 자폐아와 비슷한 특성을 보인다고 밝혔습니다. 동물에게 높은 수준의 아미노산을 공급하면 형질이 제거됩니다.

BCKDK 돌연변이가 있는 자폐아의 식단을 보충하면 행동이 현저하게 개선되었습니다. 한 젊은 여성은 더 차분해졌고 완전한 문장으로 말했습니다. 다른 사람은 더 활기차고 세심해졌습니다.

BCKDK의 돌연변이는 드문 것처럼 보이지만 자폐증의 대사 문제는 그렇지 않을 수 있습니다. 한 임상 시험에서 자폐증 참가자의 거의 17%가 비정상적인 아미노산 대사의 징후를 보였다고 합니다. 그리고 2012년 연구진은 카르니틴(아미노산에서 파생된 화합물) 합성에 관여하는 유전자의 돌연변이를 자폐증과 연관시켰습니다.

유전적 위험 인자는 소년 350명 중 1명에게 나타나며, 그중 2~4%만이 자폐증을 가지고 있습니다. 그러나 자폐증이 있는 소년이 이 돌연변이를 가지고 있다면 쉽게 구할 수 있는 보충제가 근본 원인을 치료할 수 있습니다.”

조기 BCAA 보충제가 자폐증을 예방할 수 있을까요?

2023년 연구는BCAA를 사용하여 BCKDK 결핍이 있는 사람들의 머리둘레 및 운동 능력과 같은 특성을 개선하기 위한 더 많은 체계를 제공합니다. 8개월에서 16세 사이에 BCKDK 결핍으로 진단된 BCKDK 돌연변이가 있는 21명의 어린이의 데이터가 사용되었습니다.

진단 당시 모든 어린이의 BCAA 수치(류신, 발린, 이소류신 포함)는 혈장 및 뇌척수액 기준치보다 낮았습니다. 모든 아이들은 또한 총 운동 기능 장애, 지적 장애, 언어 장애, 자폐 스펙트럼 장애(ASD), 간질, 서투름, 청력 상실 또는 수유 장애를 포함한 신경 발달 지연을 보였습니다.

출생 시 소두증이 있는 어린이는 없었지만 추적 관찰 기간 동안 17명이 소두증을 앓았습니다. 아이들은 고단백 식단(모든 단백질 함유 식품에는 BCAA가 포함되어 있음)과 BCAA 보충제로 치료를 받았고, BCAA 보충제는 거의 모든 환자의 운동 기능 및 머리둘레의 개선 또는 안정화와 함께 BCAA 수치를 크게 증가시켰습니다.

또한, 2세 이전에 치료를 시작한 세 명의 어린이 중 자폐증이 발병한 어린이는 한 명도 없었습니다. 가장 어린아이는 치료가 시작되었을 때 생후 8개월이었고 3세에 정상적인 발달을 보였습니다. 연구에 따르면 “이 연구는 특히 BCAA의 조기 도입과 같은 식이 요법 치료의 잠재적 이점을 강조합니다.”

BCAA의 최고의 식품 공급원 중 하나는 류신이 풍부한 유청입니다. 목초 사육 쇠고기와 들소, 유기농 목초 계란 및 풀을 먹인 유제품도 BCAA의 좋은 공급원입니다. 연구진은 신생아 선별 검사에 BCKDK 결핍을 추가할 것을 촉구했습니다. 이 연구에서 신생아 선별 검사 결과가 있는 7명의 어린이 중 6명이 아미노산 수치가 낮았습니다.

수석 연구 저자 앙헬레스 가르시아-카졸라(Ángeles García-Cazorla)는 스펙트럼 뉴스(Spectrum News)와의 인터뷰에서 “2세 미만의 나이에 치료를 시작한 아이들은 다른 아이들보다 훨씬 더 잘 발달합니다”라고 말했습니다. "질병을 많이 되돌리거나 개선할 수 있는 치료의 창이 실제로 존재합니다."

가르시아-카졸라는 신생아 선별 검사를 담당하는 스페인 카탈로니아 보건 당국에 연구 결과를 알렸고 그들은 선별 검사에 BCKDK 결핍을 추가했습니다.

미국의 스펙트럼 뉴스(Spectrum News)는 다음과 같이 보고했습니다. "신생아 검진에 질병을 추가하는 것은 번거롭고 느린 과정일 수 있습니다. 그러나 많은 신생아에서 이미 다른 희귀 질환인 메이플 시럽 소변 질환에 대해 아미노산 수치를 검사하고 있다고 가이아 노바리노(Gaia Novarino, 2012년 연구의 연구원)는 지적합니다. '따라서 계속 진행하는 것은 쉬운 일어야 합니다.'”

비타민 B12와의 연결성

비타민 B12는 때때로 자폐증 치료제로도 사용되는데, 비타민 B12가 전형적으로 표현적인 의사소통, 일상생활 및 대처 사회적 기술, 수면, 위장 증상, 과잉 행동, 짜증, 시력, 눈 접촉 등과 같은 증상에 긍정적인 영향을 미친다는 것을 보여주는 연구들이 있다는 것을 주목하는 것은 흥미롭습니다.

한편, 비타민 B12 결핍은 BCAA를 대사하는 능력을 감소시킬 수 있습니다. 실제로, 예쁜꼬마선충(Caenorhabditis elegans)이라고 불리는 벌레에 대한 연구는 B12 결핍 식단이 BCAA 대사를 변화시킴으로써 세포 수준에서 벌레의 건강을 해친다는 것을 발견했습니다. "연구 결과 BCAA를 분해하는 능력이 저하되면서 부분적으로 대사된 BCAA 부산물이 독성 축적돼 미토콘드리아 건강을 해치는 것으로 나타났습니다."

자폐증을 가진 57명의 어린이들을 대상으로 한 연구에서 메틸 B12로 치료하면 증상이 개선된 반면, 어린이들의 비타민 B12 결핍은 자폐증의 징후와 증상을 모방할 수 있고, 때로는 오진으로도 이어질 수 있습니다.

예를 들어, 비타민 B12 결핍은 강박 행동, 냉담함, 위축, 어린이의 말하기, 언어 및 이해력 문제로 이어질 수 있습니다. 비타민 B12의 좋은 식품 공급원은 다음과 같습니다.

미토콘드리아 기능 장애와의 연결성

자폐증 비율은 전 세계적으로 계속 증가하고 있으며, 이러한 급증의 근저에 있는 한 가지 요인은 미토콘드리아 건강일 수 있습니다. 2020년 10월, 소아 신경학 세미나(Seminars in Pediatric Neurology)에 발표된 과학적 리뷰에서는 미토콘드리아 기능이 자폐증과 관련이 있을 수 있다는 증거를 설명했습니다.

2017년에는 자폐 아동의 약 4%가 확실한 미토콘드리아 질환으로 진단될 수 있는 것으로 추정되었으며, 다른 연구에서는 미토콘드리아 기능 이상이 자폐 아동의 최대 80%에 영향을 미칠 수 있다고 제안했습니다.

미토콘드리아 기능의 '새로운 이상'이 자폐증이 있는 어린이에게서 발견되었으며 L-카르니틴 보충 및 케톤 식이 요법(키토제닉 식단)과 같은 미토콘드리아 기능 장애를 표적으로 하는 치료가 유익한 것으로 밝혀졌습니다.

자폐증이 미토콘드리아 기능 장애에 뿌리를 둔 어린이는 일반적으로 다음과 같은 주요 증상을 보입니다.

• 피로증
• 위장 장애
• 발작 또는 간질
• 운동 지연 또는 운동 실조 또는 근육 약화
• 일반적으로 자폐 스펙트럼 장애와 관련된 것보다 늦은 다중 회귀 또는 회귀를 포함하는 비정상적인 신경 발달 퇴행

검토의 저자인 애리조나 피닉스 아동 병원(Phoenix Children's Hospital)의 바로 신경학 연구소(Barrow Neurological Institute)의 리차드 프라이(Richard Frye) 박사는 미토콘드리아가 “환경적 요인과 미토콘드리아의 새로운 기능 장애에 매우 취약하다”고 지적하며 “전자전달계의 활성이 상당히 증가하는 경우 … 환경 노출과 관련이 있을 수 있다”고 했습니다.

2010년에 연방 백신 법원은 하나 폴링(Hannah Poling)의 자폐증이 백신 접종의 결과라고 인정했습니다. 백신이 “미토콘드리아 장애를 현저하게 악화시켰고, 이로 인해 그녀는 세포 에너지 대사 결핍에 걸리기 쉬웠으며, 자폐 스펙트럼 장애의 특징을 지닌 퇴행성 뇌병증으로 나타났습니다.”

임신 중 항우울제가 자폐증을 유발할까요?

특정 약물을 포함한 환경적 노출도 관련될 가능성이 있습니다. 뇌, 행동, 및 면역(Brain, Behavior, and Immunity)에 발표된 이 연구는 임신 중의 항우울제가 한 역할을 할 수도 있다고 제안합니다. 항우울제를 사용하는 임산부 중 80%가 선택적 세로토닌 재흡수 억제제(SSRI)로 알려진 항우울제를 처방받았다는 점을 고려할 때 이번 발견은 공중 보건에 큰 영향을 미칠 수 있습니다.

동물 연구는 SSRI가 산모의 신체에서 염증과 상호 작용하여 탈락막(자궁을 감싸는 점액막)과 태반, 그리고 궁극적으로 태아의 발달하는 뇌를 포함하는 모체-태아 경계면에 영향을 미치는 반응을 생성할 수 있다는 것을 밝혔습니다.

더 나이가 들면, 임신 중에 어머니가 염증에 노출된 성인 자녀는 자폐증이 있는 사람들에게서 보이는 것을 모방하는 의사소통의 감소와 사회적 상호작용에 대한 낮은 관심을 포함한 성에 기반한 행동 변화를 보였습니다.

"게다가, 세로토닌 재흡수의 약리학적 억제가 존재하는 상황에서 모체 염증과의 조합은 MFI 생리학과 자손 신경 생물학을 더욱 변형시켜 면역 및 세로토닌 신호 전달 경로에 모두 영향을 미칩니다."라고 연구진은 설명했습니다.

많은 사람들이 완전히 무해하다고 생각하는 브랜드 타이레놀(Tylenol)인 아세트아미노펜조차도 임신 중에 사용되었을 경우 자폐증과 관련이 있습니다. 임신 중 아세트아미노펜 부담이 가장 적은 산모의 자녀와 비교하여 아세트아미노펜 부담이 가장 큰 산모의 자녀는 자폐 스펙트럼 장애 위험이 262% 더 높았습니다.

저자들이 지적한 바와 같이, 그들의 연구 결과는 “태전 및 산전 아세트아미노펜 노출과 소아 신경 발달 위험 사이의 연관성에 관한 이전 연구를 뒷받침한다”고 말했습니다. 글리포세이트, 수은, 납, 알루미늄 및 프탈레이트와 대기 오염을 포함한 다른 화학 물질에 노출되는 것도 자폐증과 관련이 있습니다.

자폐증의 장-뇌 연결성

탐구되고 있는 또 다른 길은 장이 자폐 스펙트럼 장애 발달에 중요한 역할을 한다는 것입니다. 자폐증에서 장 기능 장애는 장과 뇌 모두에서 발견되는 돌연변이 유전자 때문일 수 있습니다. 이는 신경 소통에 영향을 미치고 장 기능 장애를 일으킵니다.

러시아의 신경학자 나타샤 캠벨 맥브라이드(Natasha Campbell-McBride) 박사는 특히 백신이 혼합물에 첨가될 때, 일명 장과 심리적 증상(Gut and Psychology Syndrome, GAPS)으로 알려져 있는 장독성에서 비롯된 뇌독성이 자폐증의 발판을 마련하는 핵심 요소라고 믿습니다. 불균형한 장내 미생물균을 갖는 것은 또한 어린이들을 환경 독소의 부작용에 더 취약하게 만들 수 있습니다.

흥미롭게도 BCAA는 또한 장 건강을 조절하고 장 장벽 기능을 유지하는 데 관여하는 반면, BCAA를 포함한 식이 보충은 동물 연구에서 장 발달을 촉진하고 아미노산의 장내 흡수를 증가시켜 이 복잡한 상태에 대한 BCAA의 잠재적인 이점의 또 다른 방법을 지적합니다.